新生儿苯丙酮尿症的原因

有一些宝宝，天生体质敏感，很容易因过敏而不能吃某类食品，比如说新生儿苯丙酮尿症的患儿，他们不能食用正常人吃的大米、面条等，对于他们来说就是毒药，只能吃特制的一些食物，新生儿苯丙酮尿症是较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。那么，引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？

新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

新生的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。等到宝宝长到3到6个月就会逐渐明显。